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Kaftrio, le médicament innovant qui révolutionne la prise en charge de la mucoviscidose, désormais disponible dès l’âge de 6 ans

Ce médicament développé par Vertex Pharmaceuticals, laboratoire américain, dispose désormais d’un accès facilité pour les patients atteints de mucoviscidose, mais un tiers des patients ne peuvent en profiter.

Le médicament associe trois molécules et est autorisé en France depuis mi-2021 à partir de l’âge de 12 ans. Fin 2022, son accès a été ouvert aux enfants dès l’âge de 6 ans, soit 700 petits patients prêts à le recevoir.

Physiopathologie

La mucoviscidose est une maladie génétique, due à une anomalie du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Si les deux parents sont porteurs de l’anomalie, les enfants sont atteints de la maladie. Le gène CFTR est impliqué dans la production de protéines qui forment des canaux de perméabilité aqueuse à la surface de certaines cellules dont celles qui tapissent les voies respiratoires mais aussi digestives. Grâce à ces canaux, le mucus est suffisamment fluidifié pour être évacué.

Les signes de la maladie sont un épaississement des sécrétions bronchiques qui finissent pas obstruer les voies respiratoires, car le mucus n’est plus éliminé. Toux, infections respiratoires, et au final destruction des poumons avec à la clé en dernier recours des greffes pulmonaires, voilà le lot des malades de la mucoviscidose.

Depuis 20 ans, la maladie est dépistée systématiquement à la naissance, permettant une prise en charge précoce indispensable, car l’altération de la fonction pulmonaire est progressive et dégénérative, il est donc important d’agir le plus tôt possible.

Mode d’action de Kaftrio

Kaftrio est issu de la recherche initiée il y a plus de 30 ans sur les anomalies du gène CFTR en cause. C’est ainsi qu’une mutation particulière, dite F508del a été repérée et mise en cause dans les anomalies cellulaires précitées. Kaftrio agit spécifiquement sur les protéines anormales produites par le gène CFRT F508del+ (porteur de la mutation F508del), rétablissement le fonctionnement des canaux protéiques.

Pour cela, trois principes actifs sont associés : l’éléxacaftor, l’ivacaftor et le tézacaftor qui agissent en synergie pour « réparer » différents sites des protéines formant les canaux insuffisamment fonctionnels. Il est à noter que Vertex commercialise initialement l’ivacaftor et le tézacaftor en bithérapie depuis 2015.

Ce n’est donc pas un traitement curatif de la maladie, mais il agit directement sur ses effets fonctionnels au niveau des organes, ce qui change littéralement la vie des patients. En effet, les résultats sont spectaculaire avec un mode de vie sain retrouvé et une stabilisation clinique.

Et les effets indésirables ?

Le profil de sécurité est favorable, mais il faut surveiller une éventuelle toxicité hépatique. Cela étant dit, on manque de recul en termes de nombre de patients traités et de durée de traitement. Un signal quand même : des troubles psychiques à type d’anxiété ou dépression ont été rapportés, ou encore une prise de poids en soi non inquiétante sauf si excessive.

Kaftrio dès 6 ans accueilli chaleureusement – 5 000 patients pouvant en bénéficier

Le 17 décembre dernier, l’association Vaincre la mucoviscidose et l’Association Grégory Lemarchal publiaient un communiqué commun : « Le plus beau cadeau de Noël pour les enfants atteints de mucoviscidose », se félicitant de l’extension d’indication de Kaftrio aux enfants de 6 à 11 ans, évaluant 700 nouveaux patients pédiatriques sur 5 000 patients totaux pouvant bénéficier de Kaftrio.

Extrait du communiqué commun du 17 décembre 2022

Le 18 décembre, le ministre de la Santé et de la Prévention François Braun faisait une annonce sur le réseau Twitter, publiant une missive d’Elsa, une petite patiente : « 

« À la petite Elsa qui m’a écrit et aux 5 500 enfants atteints de la mucoviscidose j’ai annoncé dans Le Journal du Dimanche qu’ils auront à présent tous accès à un traitement innovant, le Kaftrio. C’est la promesse d’un nouvel espoir pour ces enfants malades et leurs familles. »

La recherche médicale et pharmaceutique continue

Le médicament ne traite pas la cause de la maladie, pour cela il faudrait réparer le gène CFTR anormal. Thérapie génique ? peut-être un jour.
Conséquence : le traitement est à vie. Et il coûte cher : près de 200 000 euros par an. L’arrêté du 14 décembre 2022 modifiant la liste des spécialités pharmaceutique remboursables y a inscrit Kaftrio, entièrement remboursé par la Sécurité sociale, au titre du régime dit du « médicament d’exception« .

Et puis tous les malades ne peuvent pas en bénéficier car attention : seuls 70 % des patients sont porteurs de l’anomalie F508del que cible Kaftrio, et peuvent donc bénéficier du médicament selon l’indication en Europe et en France. Les autres restent sur le carreau (hors usage compassionnel donc accès hors AMM possible à ce jour pour quelques dizaines de patients).
Le combat de la recherche continue.

Image d’en-tête : logo de l’association Vaincre la mucoviscidose – dessin portrait de Gregory Lemarchal (source Wikipédia)

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